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FIV: teste genético pré-implantacional não invasivo e mais preciso


Selecionar o melhor embrião possível para implantar em uma mulher submetida a fertilização in vitro (FIV) é uma tarefa complicada. À medida que as taxas de sucesso da fertilização in vitro melhoraram, muitas clínicas agora implantam um único embrião durante um ciclo de fertilização in vitro – com o objetivo de evitar uma gravidez múltipla.

A responsabilidade de selecionar o embrião cabe ao embriologista. Para determinar a qualidade e a viabilidade de um embrião, os embriologistas normalmente examinam características específicas dos embriões usando um microscópio óptico.


Além disso, os especialistas podem usar dados de testes genéticos pré-implantacionais para aneuploidia (PGT-A), um teste que determina se as células do embrião no estágio de blastocisto, têm um número normal ou anormal de cromossomos. No entanto, esse teste é um teste invasivo, visto que algumas células do embrião precisam ser retiradas para a análise.


Uma equipe de pesquisadores do Brigham and Women’s Hospital, em colaboração com colegas da Universidade de Pequim e da Yikon Genomics, na China, avaliou uma nova maneira de realizar testes genéticos pré-implantacionais e apresentou os resultados mostrando que esse novo método pode melhorar a confiabilidade do teste. Suas descobertas foram publicadas no Proceedings of the National Academy of Sciences.


“A  técnica descrita no estudo  traz a promessa de um teste mais preciso do que o método atual. Representa uma nova maneira de avaliar embriões com menos risco de descartar um embrião viável”, explica a ginecologista e obstetra, Amanda Volpato, diretora da Clínica Hope.


O teste atual de PGT-A utiliza a biópsia de trofectoderma (TE). Se o blastocisto fosse uma bola de tênis, sua cobertura externa macia e verde seriam suas células TE. Dentro do blastocisto está a massa celular interna (MCI) – células que darão origem ao feto. Como os testes atuais de PGT-A envolvem biópsia de algumas células TE, eles, às vezes, falham em refletir o perfil genômico das células MCI, especialmente se o blastocisto contiver células normais e anormais – um fenômeno conhecido como mosaicismo.


A nova técnica é conhecida como teste genético não invasivo  pré-implantacional para aneuploidia (niPGT-A). Em vez de extrair células TE, o niPGT-A analisa o DNA vazado dos blastocistos humanos para o meio de cultura em que eles estão crescendo. A técnica tem várias vantagens potenciais. “Por não ser invasivo, não interfere diretamente no embrião. Além disso, a técnica tem o potencial de resolver a questão do mosaicismo e é mais provável que capture o perfil genômico das células de dentro da massa celular interna”, observa a especialista em Reprodução Humana, Amanda Volpato.


A equipe de pesquisadores testou a precisão do niPGT-A usando 52 blastocistos doados para pesquisa por pacientes em tratamento de infertilidade. Cada blastocisto já havia sido submetido a testes de biópsia de TE por um laboratório externo. Os pesquisadores compararam os resultados do sequenciamento do DNA do meio de cultura circundante e das amostras de biópsia do TE com os verdadeiros resultados obtidos pelo sequenciamento de todo o embrião.


A equipe descobriu que a nova técnica do niPGT-A superou o atual PGT-A com o método de biópsia da TE. A técnica niPGT-A teve uma taxa de falsos positivos de 20%, relatando que 3 dos 15 embriões testados deram como anormais quando não estavam; o método TE apresentou uma taxa de falsos positivos de 50%, relatando que 9 dos 18 embriões testados como anormais eram, de fato, normais.


A equipe de pesquisadores observa que o tamanho da amostra que eles usaram era pequena e que uma porcentagem maior de embriões era anormal do que seria tradicionalmente visto em mulheres de idade comparável em uma clínica de fertilização in vitro.


Os embriões também haviam sido previamente biopsiados, congelados e descongelados, aumentando potencialmente a quantidade de vazamento de DNA da massa celular interna para o meio. A mesma equipe já está trabalhando em experimentos de acompanhamento para validar que o DNA pode ser detectado no meio, mesmo em embriões que não foram biopsiados anteriormente.


“O desejo dos pesquisadores é que o trabalho contínuo os ajudará a determinar se o niPGT-A se traduzirá em uma mudança de paradigma do PGT-A na fertilização in vitro clínica”, diz Amanda Volpato.


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Diretor Clínico: Dra. Amanda Volpato Alvarez - CRM 122.447 - GINECOLOGIA E OBSTETRICIA - RQE nº 25680 - REPRODUÇÃO ASSISTIDA - RQE nº 25680-1

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